Иванов-Петров Александр (ivanov_petrov) wrote,
Иванов-Петров Александр
ivanov_petrov

Categories:

Избирательное сродство

Уважаемый ivanstor дал мне ссылку на историю, в своем роде замечательную: http://shao-s.livejournal.com/13470.html

Вот она: "Приезжал к нам профессор из Мельбурнского института эпилепсии, вёл семинар в нашей Division of Neuroscience. Они там на людях всё больше работают, в отличие от нас, теоретиков – зверодавов.
В частности, рассказал он историю их исследования, посвящённого одному из редких видов генетически детерминированной эпилепсии.
Механизм, если в самых общих словах, такой: есть определяющая предрасположенность генная последовательность кумулятивного действия (Ех). Максимальное возможное количество последовательностей в диплоидном геноме – 6. Эпилепсия проявляется при наличии в генотипе 5-ти и 6-ти таких последовательностей. При наличии 4-х и более у женщин проявляется побочный эффект – бесплодие (зародыш рассасывается после 4-й недели).
Соответственно, мало того, что это редкий вид эпилепсии – ещё и очень сложное наследование. Ну в самом деле, как отыскать человека с такими вещами в геноме, если при малом их количестве оно никак не проявляется, а при большом – велик шанс отсутствия потомства?

В общем, сначала они исхитрились внедрить этот Ех в генотип мышей, и там он стал проявлять аналогичные свойства. Мышки получили эпилепсию. Но вот незадача: для работы нужны мыши со всем возможным количеством Ех в геноме, от 1 до 6. Стали скрещивать – и пошло чёрт-те что: аномально высокое количество потомства с большим количеством Ех или вовсе без него, а в промежутке 2-4 практически нет. При внимательном рассмотрении оказалось, что мыши, у которых есть Ех в геноме, непонятным образом выбирают исключительно партнёров, у которых тоже есть Ех. Каким образом они друг друга находят, так и осталось неизвестным: ген никак не влияет ни на гормональный статус, ни на запаховую гамму, ни на пропорции тела, и т.п., и т.п. Год искали корреляции, и так и не нашли.

В общем, перешли на работу на людях. Аспиранты и постдоки этого профессора провели невероятного объёма работу по исследованию родословных двух имеющихся в Австралии людей с клиническими проявлениями этой болезни (всего в мире таких больных около двух десятков, что даёт представление о частоте встречаемости данного гена в популяции; это стоит запомнить). Продемонстрированные генеалогические деревья и правда поражают – там человек по 400 в каждом, и поколений по 6-7 (что характерно – никаких пересечений у двух родословных нет). У всех живых, пусть и самых отдалённых родственников, с их согласия взяли кровь на анализ. В результате положительный результат получили у одного человека из этих 800. Девушки 24-х лет (фотку нам показал). У неё генетический статус Ех3 – 3 гена из 6 возможных. А дальше – то, ради чего я эту историю взялся описывать.

Когда девушка пришла, чтобы поговорить с профессором, что это всё значит, с ней увязался и её жених. Профессор рассказал ей всю изложенную выше историю, и сказал, что при её генотипе опасности бесплодия нет. И с детьми всё будет нормально, никакой эпилепсии. Потому что вероятность встретить второго человека с Ех в Австралии примерно 1 к 56 миллионам, что в 2,5 раза больше населения страны. Однако её жених попросил проверить и его. Взяли анализ крови. Оказалось – Ех2. Детей им иметь нельзя, будут эпилептиками.

Вот так-то. См. абзац о мышах. Парень и девушка, кстати, из разных городов, познакомились через интернет-чат. В общем, понятно, какие тут мысли возникают. А главное – резко начинаешь сомневаться, что человек «царь природы», и чем-то от тех мышей принципиально отличается."
_______________________________
В комментах народ дерется - правда иль неправда... Получился спор "верите ли вы в телепатию". Мне же кажется - великолепная история. Только совершенно лишний вывод автора про то, что человек, мол, от мышей не отличается и не царь, так сказать.

Подумаешь, год на мышах искали не нашли.. делов-то. Мало ли - тонкая моторика движений, оттенки эмоциональных реакций (скорость, лабильность) - там масса может быть факторов... Но, конечно. жених, который к генетикам "сам пришел" - на живца поймали - это здорово...
Tags: biology2, science3
Subscribe
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 76 comments
Previous
← Ctrl ← Alt
Next
Ctrl → Alt →
Previous
← Ctrl ← Alt
Next
Ctrl → Alt →